摘要：目的探討臨床診療環境下,可疑病毒變異的慢性乙型肝炎患者群體中,血清HBV DNA前S/S區基因突變檢測的潛在臨床價值。方法按相應標準納入189例于本院就診且進行過前S/S區基因突變檢測的、可疑病毒變異的慢性乙型肝炎患者,收集患者突變位點檢測結果及臨床資料。比較各位點突變檢出率,不同肝病階段、HBsAg/抗-HBs雙陽性與HBsAg單陽性總突變檢出率及各突變位點檢出率的差異。并對137例肝炎及肝硬化患者進行隨訪,觀察突變與肝病進展的關聯。結果患者群體突變檢出率為35.4%,且前S/S區突變主要位于“a”決定簇內,以第1環s126位點為著(20.6%)。肝炎、肝硬化及肝癌總突變檢出率無明顯差異,但肝癌患者PreS缺失突變檢出率明顯高于非肝癌患者(21.4%vs 4.0%,P=0.029),且只在肝癌患者中檢出1例sT140I突變。而雙陽組與單陽組突變檢出率無明顯差異。結論PreS缺失突變可能與肝癌發生有關;s126位點突變與免疫逃避有關,可導致乙肝慢性化及肝病進展。前S/S區突變檢測對評估乙肝患者預后有一定價值,可用于聯合評估肝病進展風險,擬定治療方案及嚴格的隨訪策略,對防止或早期發現肝癌有一定臨床價值。