摘要：目的:通過1例Apert綜合征臨床病例報告,并結合文獻學習,探討該病的診斷及鑒別診斷。方法:報告1例Apert綜合征的臨床表現、輔助檢查及基因診斷結果,結合文獻進行分析。結果:患兒以前囟飽滿、雙手雙足并指/趾畸形、腭裂為主要臨床表現,頭顱CT檢查結果示雙側腦室增大,基因檢測提示患兒存在FGFR2基因第7外顯子的雜合突變,導致編碼蛋白質第252位密碼子的絲氨酸變成色氨酸。結論:FGFR2基因c.755C>G突變是該例Apert綜合征的致病原因,基因分析可助確診;對頭圍正常而疑診先天性腦積水的患兒應進行基因篩查,與Apert綜合征鑒別,從而指導臨床治療。