摘要：目的 探討單核苷酸多態性微陣列（single nucleotide polymorphisms array,SNP array）技術在染色體微缺失、微重復綜合征診斷中的應用價值。方法 應用SNP array對1例常規G顯帶染色體核型分析結果均未見異常的患兒及父母行全基因組拷貝數變異（copy number variations,CNVs）檢測。結果 患兒及其父母的染色體核型分析均未發現異常。全基因組拷貝數檢測結果提示：患兒染色體22q13. 32-q13. 33區域處存在缺失區域,片段大小為2. 28Mb;患兒父母的CNVs檢測結果均未發現異常。結論 SNP array技術具有高分辨率和高準確性的優點,特別是對染色體微缺失、微重復綜合征的檢測具有重要臨床意義。