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摘要:成骨不全癥是以骨骼脆性增加和骨量減少為特征的一種遺傳性疾病,可導致患者反復發生骨折,致畸率和致殘率較高.該疾患主要由重要的骨基質蛋白Ⅰ型膠原編碼基因突變所致.以往成骨不全癥缺乏有效治療藥物,近年來臨床研究顯示雙膦酸鹽類藥物能夠有效抑制破骨細胞介導的骨吸收,增加成骨不全癥患者的骨密度,降低骨折發生率,緩解骨痛,提高患者生活質量.
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