息肉狀脈絡膜血管病變的遺傳基因研究進展
韓若安 陳有信 中國醫學科學院北京協和醫學院北京協和醫院眼科 100730
- 息肉狀脈絡膜血管病變
- 年齡相關性黃斑變性
- 遺傳
- 基因
- 多態性
摘要：息肉狀脈絡膜血管病變（PCV）是一種與濕性年齡相關性黃斑變性（AMD）相似但又具有特殊性的一種滲出性黃斑病變，具有種族發病傾向，在亞洲人群中發生率較高。它的發生是多種遺傳因素作用的結果。近年來研究發現與其相關的基因有補體因子H（CFH）基因、LOC387715／HTRA1基因、補體因子B／補體成分2（CFB／C2）基因、ApoE4基因、彈性蛋白（ELN）基因、錳超氧化物歧化酶（SOD2）基因、SERPING1基因、色素上皮細胞衍生因子（PEDF）基因。這些基因及其多態性與PCV及濕性AMD的發生有一定關系，并且部分基因的多態性可能揭示了PCV具有種族發病傾向的原因。
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