摘要：目的 觀察高通量測序技術檢測自然流產組織及遺傳因素對自然流產的影響。方法 選擇91例自然流產患者,孕6~29周。取流產組織（絨毛或胚胎組織）,提取組織DNA,采用高通量測序技術對樣本基因組信息進行分析解讀,并與傳統的染色體核型分析進行對照,統計染色體異常的類型及所占比率。結果 91例自然流產患者絨毛或胚胎組織處理后經高通量基因測序異常33例,染色體數目異常24例,100 Kb以上片段缺失/重復9例,其中6例為多態覆蓋區域;傳統染色體核型成功分析89例,高通量基因測序結果與其中82例結果一致,符合率為92.00%（82/89）。結論 與染色體核型分析技術相比,高通量測序技術對復發性流產患者流產組織的遺傳學檢查具有更高的敏感性、高效性、特異性,具有臨床實際應用價值。