摘要：目的了解江西地區耳聾基因熱點突變譜系及發生頻率。方法針對100例江西地區非綜合征型耳聾患兒,提取患兒外周靜脈血基因組DNA,應用Sequenom MassArray iPLEX檢測系統檢測中國人群中常見的4個耳聾相關基因(包括GJB2、SLC26A4、GJB3及12SrRNA)的20個突變位點,并將陽性結果進行測序驗證。結果100例耳聾患兒中,共檢測出10例患兒攜帶突變基因(10%),GJB2基因突變5例(5%),其中176_191del16雜合突變1例,235delC雜合突變3例,235delC純合突變1例;SLC26A4基因突變5例(5%),皆為IVS7-2A>G位點突變,其中雜合突變3例,純合突變2例。其他位點均為發現突變,測序驗證結果與本實驗結果一致。結論本次研究的100例江西地區耳聾患兒樣本中,熱點突變基因以GJB2和SLC26A4基因為主,與國內外報道的基本一致。