以耳聾為主要臨床特征的多痣Noonan綜合征病例報道及診斷認識
黃莎莎; 黃邦清; 高雪; 袁永一; 蘇鈺; 王國建; 康東洋; 戴樸 解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科; 北京100853; 解放軍總醫院海南分院耳鼻咽喉頭頸外科; 火箭軍特色醫學中心
- 多痣noonan綜合征
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摘要：耳聾是常見致殘性疾病,包括非綜合征型耳聾和綜合征型耳聾。其中非綜合征型耳聾占70%,綜合征型耳聾占30%。綜合征型耳聾除聽力下降外,還伴有身體其他器官的遺傳性疾病。綜合征型耳聾種類多,迄今已超過400種,但因發病率低,單病種人數少,患者分散,因此對其中很多綜合征型耳聾臨床特征和分子病因的了解尚不完善。
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