關注聾病遺傳咨詢中的罕見病
王秋菊; 陳曉巍 解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科; 解放軍耳鼻咽喉研究所; 北京100853; 中國醫學科學院北京協和醫院耳鼻咽喉頭頸外科
- 罕見病
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摘要：罕見病(rare disease)是指發病率極低、患病人數極少的疾病,通常存在診斷與治療的困難(https://www.ncbi.nlm.nih.gov)。不同國家與地區在罕見病的認定標準上各不相同,美國將患病人數在20萬以下的疾病歸類為罕見病;歐盟則將患病率小于1/2 000的疾病定義為罕見病(https://ec.europa.eu);在我國,2010年中華醫學會醫學遺傳學分會召開了我國罕見病定義的專家研討會.
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