摘要：越來越多證據顯示,在甲狀腺發育的歷程中,各種轉錄因子、基因起著重要的作用。先天性甲狀腺功能低下癥(CH),目前看到許多基因突變或轉錄因子異常影響著甲狀腺發育,或甲狀腺激素的合成。1 SOX基因與SOX家族1990年Sinclair等人在哺乳動物中發現SRT基因,該基因位于人類Y染色體擬常染色體區,近著絲粒端的眾多基因中,有一鋅指蛋白基因,長850bp,只一個外顯了,其中包括能與DNA 序列結合的HMG - box 基序,該區域突變或者缺失將導致性反轉[1],后被稱為“睪丸決定因子”。