摘要：目的:探討陜西地區漢族人群中,巖藻糖基轉移酶2(FUT2)基因多態性與脊髓亞急性聯合變性(SCD)的關系。方法:選擇于2015年1月至2017年12月收治的93例SCD患者作為病例組,同期參加體檢的健康自愿者100例作為對照組。采用聚合酶鏈反應-直接測序法檢測FUT2基因T357C、A385T和G428A位點多態性,探討FUT2基因多態性與血清維生素B12(Vit B12)水平及SCD易感性的相關性。結果:在對照組中,G428A位點基因多態性與血清Vit B12水平相關,攜帶A等位基因血清Vit B12水平明顯降低(P=0.036);在病例組中,3個位點基因多態性與血清Vit B12水平無明顯相關性(均P>0.05)。校正年齡、性別等因素后,G428A位點基因多態性與SCD發病相關(等位基因模型:OR=3.142,95%CI:1.119~8.967,P=0.025;顯性基因模型:OR=3.069,95%CI:1.051~9.227,P=0.032);T357C和A385T位點基因多態性在SCD發病上差異無統計學意義(均P>0.05)。結論:FUT2基因G428A位點突變可影響血清Vit B12水平,與SCD易感性相關。