摘要：腦發育相關疾病是一類影響大腦或中樞神經系統生長和發育的疾病。常染色體隱性遺傳小頭畸形(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)是一種神經系統發育障礙疾病,病人主要表現為頭圍減小,并伴隨一定程度的智力衰退。迄今為止已發現至少有25個基因突變都會導致MCPH,根據它們發現的順序分別命名為MCPH1~25。MCPH蛋白作為重要的成份參與調控大腦發育相關信號通路。本文對目前發現的25個MCPH相關蛋白的表達模式、細胞定位、分子生物學功能、表型及動物模型進行了綜述,旨在提升人們對腦發育相關疾病的致病機制的認知,促進對神經元生成、腦尺寸大小及腦功能調控等分子機制的研究。