摘要：目的對(duì)一個(gè)常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱(hereditaryspasticparaplegia,HSP)家系進(jìn)行全基因組外顯子測(cè)序分析,找出致病的基因突變位點(diǎn)。方法收集一個(gè)遺傳性痙攣性截癱家系,提取先證者、先證者父母的DNA進(jìn)行全外顯子組捕獲和測(cè)序,鎖定候選基因致病位點(diǎn),針對(duì)變異位點(diǎn)在該家系6名患者和9名正常人中進(jìn)行Sanger測(cè)序驗(yàn)證,然后通過(guò)羊水穿刺和Sanger測(cè)序進(jìn)一步對(duì)1例胎兒羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷。結(jié)果該家系中6例病人均在ATL1基因的同一位點(diǎn)處發(fā)生突變(c.715C>T,p. R239C),家系中9例正常人和1例胎兒羊水中均未發(fā)現(xiàn)該突變。結(jié)論應(yīng)用全外顯子測(cè)序技術(shù)對(duì)遺傳性痙攣性截癱家系進(jìn)行診斷,明確致病位點(diǎn),有助于該家系的遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。