摘要：目的探討高通量測(cè)序染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)在產(chǎn)前診斷中的臨床價(jià)值。方法對(duì)359例有相關(guān)產(chǎn)前診斷指征行經(jīng)羊膜腔穿刺的孕婦行細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析和染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè),比較兩種方法的檢測(cè)結(jié)果,分析其臨床應(yīng)用價(jià)值。結(jié)果核型分析共發(fā)現(xiàn)11例染色體異常,陽性率為3.1%(11/359);染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)共發(fā)現(xiàn)26例染色體異常,陽性率7.2%(26/359)。細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析正常的15例標(biāo)本中,經(jīng)染色體畸變技術(shù)檢測(cè)3例存在微缺失/微重復(fù)。結(jié)論染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)技術(shù)對(duì)染色體非整倍體和微缺失/微重復(fù)具有高準(zhǔn)確性、可靠性和可重復(fù)性,對(duì)產(chǎn)前診斷胎兒異常具有重要臨床意義。