摘要：高IgE綜合征是一種罕見的原發性免疫缺陷病,臨床以頑固性濕疹樣皮炎、反復細菌感染尤其是葡萄球菌感染引起皮膚冷膿腫、肺部感染致肺膿腫,并引起肺組織破壞、肺膨出及血嗜酸性粒細胞、血清IgE水平顯著增高為特征。本病可分為2型,Ⅰ型為常染色體顯性遺傳,為STAT3基因突變所致;Ⅱ型為常染色體隱性遺傳,為TYK-2及DOCK8基因突變所致。2型的臨床表現相似,但Ⅱ型常有嚴重的病毒感染。本研究并對高IgE綜合征治療進行了概述。