摘要：目的對一個血小板無力癥家系進行基因診斷及產(chǎn)前診斷。方法應(yīng)用PCR、逆轉(zhuǎn)錄-PCR、測序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技術(shù)，從表達水平及基因組水平對該家系先證者進行仃GA2B與JTGB3基因診斷；進一步取母親4個半月的胎兒羊水進行ITGA2B的產(chǎn)前診斷。結(jié)果先證者ITGA2B基因編碼區(qū)第477～506的99個堿基發(fā)生缺失，導(dǎo)致密碼子160～192缺失。進一步檢測基因組DNA，確定為第4外顯子的c．374C〉G點突變和第4內(nèi)含子的＋5位G〉C點突變（IVY4＋5G〉C）復(fù)合突變體。其母親為c．374C〉G點突變的攜帶者，其父親為IVS-4＋5G〉C點突變的攜帶者，其中后者為剪切結(jié)構(gòu)位點的點突變，而前者為菲剪切結(jié)構(gòu)位點突變，但二者導(dǎo)致了相同的RNA剪切效果。產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示胎兒未遺傳其父母的突變，為兩個位點均正常的健康個體。先證者及其父母ITGB3基因未見異常。結(jié)論C．374C〉G和IVS-4＋5G〉C兩個突變均為人類突變數(shù)據(jù)庫和血小板無力癥數(shù)據(jù)庫未記載的新突變，二者導(dǎo)致相同的mRNA剪切異常，為該家系的疾病的致病原因。