摘要：目的:探討MPZ基因突變致腓骨肌萎縮癥(CMT)2I/2J型的臨床及神經(jīng)電生理特點(diǎn),分析其臨床表型與突變的相關(guān)性。方法:收集3個(gè)MPZ基因突變導(dǎo)致CMT家系的臨床表現(xiàn)、家系資料、神經(jīng)傳導(dǎo)檢查及基因檢測結(jié)果,結(jié)合文獻(xiàn)分析討論。結(jié)果:3個(gè)CMT家系分別攜帶MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr雜合突變,主要為中年起病,臨床癥狀為下肢遠(yuǎn)端無力、萎縮伴感覺異常,其中2例伴聽力減退、瞳孔異常、錐體束征等特殊臨床表型。3例先證者的神經(jīng)傳導(dǎo)檢查均提示主要累及下肢神經(jīng)的長度依賴性、軸索性運(yùn)動(dòng)感覺周圍神經(jīng)病變。結(jié)論:MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr突變導(dǎo)致CMT 2I/2J型,Thr124Met是熱點(diǎn)突變位點(diǎn)。MPZ基因突變相關(guān)的CMT患者特殊臨床表型出現(xiàn)率較高。